اخبار فناوری، اخبارتکنولوژی، اخبار علمی و پزشکی، شبکه های اجتماعی، کسب و کار و استارتاپ ها

کد منابع آزاد به تلاش برای ایجاد روشهای درمانی ژنتیکی برای بیماریهای نادر می پیوندد

حدود 400 میلیون بیمار در سراسر جهان تحت تأثیر بیش از 7000 بیماری نادر قرار دارند. با این حال درمان های بیماری های نادر ژنتیکی همچنان یک منطقه کمتر فعالیت است. بیش از 95 درصد بیماری های نادر، درمان تایید شده ای ندارند و هزینه های درمان های جدید بیش از 1 میلیارد دلار تخمین زده شده است.

0

سانات رامش پروژه RareCamp و بنیاد OpenTreatments را ایجاد کرد تا بیماران را قادر به ایجاد ژن درمانی برای بیماری های نادر ژنتیکی کرده و سپس با پزشکان و سازمان های غیر انتفاعی خود برای تولید دارو همکاری کند. بنیاد لینوکس ، سازمان غیرانتفاعی که نوآوری گسترده را از طریق منبع باز امکان پذیر می کند ، به موفقیت این تلاش ها کمک می کند.

رامش پدر یکی از این بیماران است. پسر دو و نیم ساله وی با بیماری نادر ، دیسپلازی Spondylometaphyseal (SSMD) از نوع Sedaghatian متولد شد که ناشی از جهش در ژن GPX4 است.

بنیاد OpenTreatments امکان درمان بیماری های نادر ژنتیکی را صرف نظر از نادر بودن و جغرافیا فراهم می کند. پروژه RareCamp کد منبع و حاکمیت باز را برای بستر نرم افزاری OpenTreatments فراهم می کند تا بیماران را قادر به ایجاد ژن درمانی برای بیماری های نادر ژنتیکی کند.

بنیاد لینوکس میزبان پروژه تمرکززدایی و تسریع تولید دارو برای بیماری های نادر ژنتیکی است. این پروژه توسط مشارکت کنندگان فردی و همچنین همکاری شرکت هایی شامل کالج پزشکی بیلور ، Castle IRB ، چارلز ریور ، بنیاد کودکان کلمبوس ، GlobalGenes ، Odylia Therapyics ، RARE-X و تورینگ پشتیبانی می شود.

رامش می گوید :”OpenTreatments و RareCamp به طور غیر متمرکز توسعه دارو را ایجاد می کند و به بیماران ، خانواده ها و سایر افراد با انگیزه امکان می دهد درمان هایی برای بیماری هایی که به آنها اهمیت می دهند ایجاد کنند. ما امکان دستیابی این روش های درمانی به نهادهای تجاری ، دولتی و بشردوستانه را برای اطمینان از دسترسی بیماران در سراسر جهان فراهم خواهیم کرد. برای درمان های سالهای آینده “.

منبع باز برای خیریه بزرگ

پروژه منبع باز RareCamp حاکمیت آزاد را برای همکاری نرم افزار و جامعه علمی و ایجاد ابزارهای نرم افزاری برای کمک به ایجاد درمان بیماری های نادر فراهم می کند.

این پروژه از چارچوب جاوا اسکریپت منبع باز NextJS برای فرانت اند استفاده می کند و از سرویس های آمازون AWS برای تأمین امنیت کمک می گیرد. این پروژه همچنین از ابزار ابزار منبع آزاد فریمورد های بدون سرور برای توسعه و استقرار نرم افزار استفاده می کند. این پروژه تحت Apache 2.0 مجوز دارد و برای هر کسی قابل استفاده است.

رامش گفت: “اگر هنوز ایجاد تجارت برای بیماری های نادر از نظر تجاری عملی نباشد ، ما این كار را با نرم افزار منبع باز و همکاری جامعه به دست خود خواهیم گرفت ، [این] روشی است كه می توانیم آن را انجام دهیم.”

 همیار RareCamp و مهندس نرم افزار در Vendia ، به LinuxInsider گفت :“OpenTreatments و RareCamp واقعاً نشان می دهند که چگونه فناوری و همکاری می تواند در زندگی انسان تأثیر بگذارد. بینش رامش با عشق به پسرش ، زرنگی فنی و اشتیاق برای به اشتراک گذاشتن آموخته های خود با دیگران که می توانند سود ببرند تقویت می شود. کمک به این پروژه تصمیم ساده ای بود ، “برت اندروز ،.

مایک دولان ، معاون اجرایی و مدیر کل پروژه های بنیاد لینوکس ، افزود: بنیاد OpenTreatments و RareCamp دقیقاً نشان می دهند که منبع باز و همکاری می تواند بسیار قدرتمند باشد.

دیدگاه خلاق

واقعیت آشکار برخورد با او در آن زمان، در تشخیص بیماری ژنتیکی فوق العاده نادر 18 ماه پیش ، رامش را به جستجوی یک راه حل منبع باز که هیچ یک از آنها در دنیای نرم افزار اختصاصی وجود ندارد ، سوق داد. از آن زمان ، او کارهای زیادی برای استفاده مجدد از داروهای موجود انجام داده است که در بیماری های دیگر برای کمک به درمان وضعیت پسرش استفاده شده است.

رامش همچنین کار بر روی این فناوری جدید به نام درمان جایگزینی ژن را آغاز کرد. وی توضیح داد که این فناوری اساساً جایگزین یک ژن معیوب با یک ژن خوب می شود.

“در طی این فرایند ، من کشف کردم که روند ساخت یک درمان جایگزین ژن در بسیاری از بیماری ها که خاص پسرم نیست ، هدف قرار گرفته است. این چیزی است که بسیاری از بنیادهای بیماران سعی می کنند به تنهایی بر آن تسلط داشته باشند ؛ و کاملا صادقانه بگویم که در حال شکست هستند ، “او گفت. “اگر من نیز مانند آنا سنتی فکر می کردم دچار شکست می شدم.”

رامش دریافت که افراد زیادی می توانند از این روند بهره مند شوند. بنابراین او به فکر راه های گسترش و اشتراک دانش و تخصص با سایر بنیادهای بیماران مختلف افتاد. همین امر باعث شد تا رامش RareCamp و بنیاد درمانهای آزاد را ایجاد کند.

آنچه درگیر است

وی ادامه داد که کارهای بیشتری در جریان است. به عنوان مثال ، انبوه بزرگ دنیای بیوتکنولوژی و تمام فعالیتهایی که همه انجام می دهند ، به طور کامل میزان فعالیت بازیکنان مختلف در فضای همکاری منبع باز را توصیف نمی کند.

وی گفت: “آنچه كه من سعی می كنم انجام دهم ، نوعی ادغام همه اینها و ارائه راه حل ساده تر و راحتتر است كه بطور خاص بر روی توانمندسازی افراد متمركز باشد و آنها معمولاً در فضای بیوتكنولوژی نباشند.

وی تا زمانی که رامش این دو پروژه منبع باز را شروع نکرد ، هیچ چیز قابل مقایسه با ارائه بازی نهایی که او به دنبال آن بود در دسترس نبود ، او موافقت کرد.

همچنین این یک مدل متفاوت است زیرا فعالیت براساس ساختار شرکتی نیست و سعی در فروش کالایی ندارد. در عوض ، بنیاد ما در تلاش است تا یک اکوسیستم پایدار ایجاد کند.

رامش گفت: “بنابراین شما روح متن باز را می پذیرید و آن را در صنعتی القا می كنید كه قبلاً هرگز چنین چیزی را ندیده است. این مسئله كاملاً متفاوت است و مسئله جدیدی است.”

این شامل غلبه بر موانع دیگر است تا این پروژه به مکان فعلی برسد. وی خاطرنشان کرد: موانع زیادی وجود دارد زیرا این یک مفهوم جدید است.

پیاده سازی بیماران برای ساختن یک درمان گاهی مضحک به نظر می رسد. اما در واقعیت ، موارد متعددی از موفقیت و پیشرفت در حال رشد هستند.

سالگرد یک کنفرانس که ایده را برانگیخت

ایجاد بستر نرم افزاری و دستیابی به تخصص علمی مناسب برای تیم پروژه جدید ضروری بود. مواجهه با آن چالش ها در بعضی مواقع غیرقابل عبور بود. رامش یادآوری کرد: فشار به سمت فراتر از آنها بخشی از چالش بزرگ کمک به جامعه بیمار بود.

“بسیاری از این چالش ها در درجه اول به دلیل عدم درک من از فضا و در مرحله دوم به دلیل فقدان الگوی ثابت در این مرحله بود ، مانند کسی که قبلا چنین کاری نکرده است. این بدان معناست که همیشه مقاومت زیادی در این نوع ایده ها وجود دارد”

رامش اولین مکالمات را در مورد وارد کردن منبع باز به حوزه تحقیقات ژن درمانی از هفته اول آوریل سال گذشته آغاز کرد. رامش گفت که این اتفاق در طی کنفرانسی رخ داد که در همان هفته اتفاق افتاد و زمینه را برای این ایده فراهم کرد. یک سال تلاش برای فراهم ساختن مقدمات ایده صرف شده است و وجود همه گیری اما به جای اینکه مانع تلاش های وی شود ، به طرز شگفت آوری کمک کرد. زیرا همه در خانه بودندو در دسترس.

لینک کوتاه : https://bittly.ir/0TgIt QR:  کد منابع آزاد به تلاش برای ایجاد روشهای درمانی ژنتیکی برای بیماریهای نادر می پیوندد

پیام بگذارید